El gen ABCB11 (miembro de la subfamilia B del casete de unión de adenosina 5' trifosfato) está involucrado en el transporte de bilis, y las mutaciones en este gen se han relacionado con la colelitiasis. Un estudio encontró dos variantes asociadas a la enfermedad en el gen ABCB11 en pacientes con cálculos intrahepáticos primarios (PIS), rs118109635 y rs497692. Las alteraciones afectaron la transcripción y traducción del gen ABCB11, así como la expresión de la bomba de exportación de sales biliares en la membrana celular.
Referencias:
- Gan L, Pan S, Cui J, Bai J, Jiang P, He Y. Functional analysis of the correlation between ABCB11 gene mutation and primary intrahepatic stone. Mol Med Rep [Internet]. 2019;19(1):195–204. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30431138/
- Jaquotot-Herranz M, Casanova-Martínez L, Olveira-Martín A, Castillo-Grau P, Álvarez-García L, Jara-Vega P, et al. Clinical variability of mutations in the ABCB11 gene: A case report. Rev Esp Enferm Dig [Internet]. 2013 [citado 10 de junio de 2023];105(1):52–4. Disponible en: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082013000100011
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