Programa de cribado neonatal en la detección del hipotiroidismo congénito

El cribado neonatal de inmunodeficiencia combinada grave se realiza midiendo los círculos de escisión del gen TREC en muestras de sangre en papel (DBS). Esta prueba es parte del programa de detección de hipotiroidismo congénito. Se utilizó el kit EnLite Neonatal TREC para cuantificar TREC en DBS mediante PCR y lectura fotométrica. Se detectan tanto TREC como el gen beta actina en este proceso utilizando placas de PCR. Se encontraron mutaciones en los genes RAG2 y PNP durante el estudio.

Referencias: 

• Ramírez AA, Nalda AM, Soria JLM, Galera RML, de Aledo Castillo JMG, García SP, et al. Primer programa europeo de cribado neonatal para la inmunodeficiencia combinada grave: experiencia de tres años en Cataluña. Rev Esp Salud Publica [Internet]. 2020 [citado 29 de junio de 2023];(94):10. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=7721395

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Cuadro decorado con semillas de zapallo (flores)

La secuenciación de próxima generación en el COVID

La secuenciación de próxima generación tiene la capacidad de secuenciar numerosos fragmentos de ácido nucleico simultáneamente y los avances recientes han reducido significativamente el tiempo y el costo involucrados. Al incorporar esta secuenciación en la vigilancia de patógenos, es posible desarrollar análisis de epidemiología genómica, particularmente valiosos en la pandemia de COVID-19. Estos estudios tienen como objetivo caracterizar los aspectos genéticos de diferentes cepas de SARS-CoV-2.

Referencias:

• John G, Sahajpal NS, Mondal AK, Ananth S, Williams C, Chaubey A, et al. Next-generation sequencing (NGS) in COVID-19: A tool for SARS-CoV-2 diagnosis, monitoring new strains and phylodynamic modeling in molecular epidemiology. Curr Issues Mol Biol [Internet]. 2021;43(2):845–67. Disponible en: https://www.mdpi.com/1467-3045/43/2/61

• Álvarez-Díaz DA, Laiton-Donato K, Franco-Muñoz C, Mercado-Reyes M. Secuenciación del SARS-CoV-2: la iniciativa tecnológica para fortalecer los sistemas de alerta temprana ante emergencias de salud pública en Latinoamérica y el Caribe. Biomedica [Internet]. 2020 [citado 24 de junio de 2023];40(Supl. 2):188–97. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572020000600188

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Reutilizando papel periódico y tubos de papel higiénico como forma de decoración

Factores epigenéticos aumentan riesgo de HTA esencial

Las señales de mantenimiento en el eje intestino-hígado se ven afectadas por factores epigenéticos y ambientales, generando un desequilibrio que aumenta el riesgo de HTA esencial. Tanto los macronutrientes como los micronutrientes interrumpen la expresión reguladora de miARN, alterando procesos celulares relacionados con la HTA esencial. Esta interrupción puede tener efectos perjudiciales en los sistemas de comunicación, como el aumento de la angiogénesis, estimulando la HTA esencial.

Referencias:

• Golonka RM, Cooper JK, Issa R, Devarasetty PP, Gokula V, Busken J, et al. Impact of nutritional epigenetics in essential hypertension: Targeting microRNAs in the gut-liver axis. Curr Hypertens Rep [Internet]. 2021;23(5):28. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33961141/

• Ballesteros Hernández M, Guirado Blanco O, Rodríguez Pena A. Interacción medio ambiente-genes en la hipertensión arterial esencial: del genotipo al fenotipo. Medicentro (Villa Cl) [Internet]. 2019 [citado 17 de junio de 2023];23(1):3–11. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30432019000100002

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Reutilizando palitos de helado

Mutación del gen ABCB11 involucrado en causar colelitiasis

El gen ABCB11 (miembro de la subfamilia B del casete de unión de adenosina 5' trifosfato) está involucrado en el transporte de bilis, y las mutaciones en este gen se han relacionado con la colelitiasis. Un estudio encontró dos variantes asociadas a la enfermedad en el gen ABCB11 en pacientes con cálculos intrahepáticos primarios (PIS), rs118109635 y rs497692. Las alteraciones afectaron la transcripción y traducción del gen ABCB11, así como la expresión de la bomba de exportación de sales biliares en la membrana celular.

Referencias: 

• Gan L, Pan S, Cui J, Bai J, Jiang P, He Y. Functional analysis of the correlation between ABCB11 gene mutation and primary intrahepatic stone. Mol Med Rep [Internet]. 2019;19(1):195–204. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30431138/

• Jaquotot-Herranz M, Casanova-Martínez L, Olveira-Martín A, Castillo-Grau P, Álvarez-García L, Jara-Vega P, et al. Clinical variability of mutations in the ABCB11 gene: A case report. Rev Esp Enferm Dig [Internet]. 2013 [citado 10 de junio de 2023];105(1):52–4. Disponible en: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082013000100011

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Reutilización de fuente de plástico como maceta

Mutación en el sitio de unión modo B de la polimerasa del virus de la influenza evita la elongación transcripcional

El virus de la influenza codifica una ARN polimerasa dependiente de ARN que copia y transcribe el genoma del ARNv. La polimerasa utiliza varios sitios de unión distintos para acoplarse con el ARNv y el ARNc intermediario replicativo correspondiente. Se ha descubierto un nuevo sitio de unión conocido como sitio modo B, descubriendo que esta región es crítica tanto para la replicación como para la transcripción del genoma viral, y se descubrió que la mutación de éste limita la elongación transcripcional.

Referencias:

• Walker AP, Sharps J, Fodor E. Mutation of an influenza virus polymerase 3’ RNA promoter binding site inhibits transcription elongation. J Virol [Internet]. 2020 [citado 2 de junio de 2023];94(13). Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32295915/

• Krischuns T, Lukarska M, Naffakh N, Cusack S. Influenza virus RNA-dependent RNA polymerase and the host transcriptional apparatus. Annu Rev Biochem [Internet]. 2021;90(1):321–48. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1146/annurev-biochem-072820-100645

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Reúso de palos de pinchos

Susceptibilidad genética en la influenza

El virus de la influenza ha afectado a millones de personas incluso llegando a causar una enfermedad pulmonar potencialmente mortal. Una teoría intrigante es que la variabilidad interindividual está determinada principalmente por la composición genética de los pacientes afectados. Por lo que, se han identificado cuatro causas monogénicas de neumonitis gripal grave: defectos en GATA2, IRF7, IRF9 y TLR3; revelando así que esta influenza potencialmente mortal, puede ser genética.

Referencias:

• Zhang Q. Human genetics of life-threatening influenza pneumonitis. Hum Genet [Internet]. 2020;139(6–7):941–8. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7094886/

• Hernandez N, Melki I, Jing H, Habib T, Huang SSY, Danielson J, et al. Life-threatening influenza pneumonitis in a child with inherited IRF9 deficiency. J Exp Med [Internet]. 2018;215(10):2567–85. Disponible en: https://rupress.org/jem/article/215/10/2567/120233/Life-threatening-influenza-pneumonitis-in-a-child

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Reutilización de botellas de vidrio como forma de decoración

!Bienvenidxs!

!Bienvenidxs a mi blog! Mi nombre es Anahi Jimenez, y estoy encantada de darle la bienvenida a este sitio, donde aprenderemos y nos divertiremos en una variedad de formas, enfocándonos primordialmente en la Biología Celular y Molecular.

Actualmente soy estudiante de tercer semestre de la Facultad de Medicina en la Universidad Central del Ecuador y estoy muy emocionada de comenzar este blog y estudiar con ustedes cada semana. Muchas gracias por estar aquí 😁.